നിങ്ങളുടെ നഗരം തിരഞ്ഞെടുക്കുക

    • HOME
    • »
    • NEWS
    • »
    • buzz
    • »
    • Fathers Medicine | മകന്റെ അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിന് മരുന്ന് കണ്ടെത്തി ഹൈസ്‌കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസം മാത്രമുള്ള പിതാവ്

    Fathers Medicine | മകന്റെ അപൂർവ ജനിതക രോഗത്തിന് മരുന്ന് കണ്ടെത്തി ഹൈസ്‌കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസം മാത്രമുള്ള പിതാവ്

    ഈ രോഗാത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നവർ അപൂർവ്വമായി മാത്രമാണ് മൂന്ന് വയസ്സിന് ശേഷം അതിജീവിക്കുന്നത്

    • Share this:
      നാളുകൾക്ക് മുമ്പ് രണ്ട് വയസ്സുള്ള ഹയോയാങ്ങ് എന്ന കുഞ്ഞിന് ഇനി ആയുസ്സ് അധികമുണ്ടാക്കില്ലെന്ന് ആരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധർ വിധിയെഴുതി. അപൂർവ ജനിതക രോഗബാധിതനായ അവനെ രക്ഷപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരേയൊരു മരുന്ന് ചൈനയിൽ എവിടെയും കണ്ടെത്താൻ സാധിച്ചില്ല. കൂടാതെ കോവിഡ് മഹാമാരി കാരണം രാജ്യത്തിന്റെ എല്ലാ അതിർത്തികളും അടച്ചിരുന്നതിനാൽ വിദേശത്ത് നിന്ന് മരുന്ന് എത്തിക്കാനും കഴിഞ്ഞില്ല.

      നിരാശനായ അവന്റെ പിതാവ് ഷു വെയ് ഒടുവിൽ മകനുവേണ്ടി സ്വയം മരുന്നുണ്ടാക്കാൻ തീരുമാനിക്കുകയായിരുന്നു. ഇതിനായി വീട്ടിൽ ഒരു ലബോറട്ടറി തന്നെ അദ്ദേഹം സൃഷ്ടിച്ചു. ''അങ്ങനെ ഒരു കാര്യം ചെയ്യണോ വേണ്ടയോ എന്ന് ചിന്തിക്കാൻ പോലും എനിക്ക് സമയമില്ലായിരുന്നു. അത് ചെയ്യുക തന്നെ വേണമായിരുന്നു,'' തെക്കുപടിഞ്ഞാറൻ കുൻമിങ്ങിലെ തന്റെ ഡിഐവൈ ലാബിൽ നിന്ന് 30കാരനായ ആ പിതാവ് വാർത്ത ഏജൻസിയായ എഎഫ്പിയോട് പറഞ്ഞു.

      മസ്തിഷ്‌കത്തിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും വികാസത്തിന് നിർണായകമായ കോപ്പറിന്റെ അഭാവം സൃഷ്ടിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യമായ മെങ്കെസ് സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയായിരുന്നു, ഷു വെയിന്റെ മകൻ ഹയോയാങ്ങിനെ ബാധിച്ചിരുന്നത്. ഈ രോഗാത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നവർ അപൂർവ്വമായി മാത്രമാണ് മൂന്ന് വയസ്സിന് ശേഷം അതിജീവിക്കുന്നത്.

      ഹൈസ്‌കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസം മാത്രമുള്ള ഷു വെയ് തന്റെ മകനെ അങ്ങനെയങ്ങ് മരണത്തിന് വിട്ടുകൊടുക്കാൻ തയ്യാറല്ലായിരുന്നു. മകന് അസുഖം വരുന്നതിന് മുമ്പ് ഒരു ചെറിയ ഓൺലൈൻ ബിസിനസ്സ് നടത്തുകയായിരുന്ന ഷു. ഒടുവിൽ തന്റെ ജോലിയുപേക്ഷിച്ച് തന്റെ മകനായി ഒരു പോരാട്ടത്തിനൊരുങ്ങി അദ്ദേഹം. ''അവന് (മകൻ) ചലിക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിലും, അവന് ഒരു ആത്മാവുണ്ട്, വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ട്,'' ഹയോയാങ്ങിനെ മടിയിൽ കിടത്തി, തേൻ കലർത്തിയ വെള്ളം നൽകിക്കൊണ്ട് അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.

      രോഗം ഭേദമാക്കാനാവില്ലെന്നും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരേയൊരു മരുന്ന് ചൈനയിൽ ലഭ്യമല്ലെന്നും മനസ്സിലായപ്പോൾ അദ്ദേഹം സ്വയം ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽസ് ഗവേഷണം ചെയ്യാനും പഠിക്കാനും തുടങ്ങി. ''എന്റെ സുഹൃത്തുക്കളും കുടുംബാംഗങ്ങളും ഇതിനെ എതിർത്തിരുന്നു. അത് അസാധ്യമാണെന്ന് അവർ പറഞ്ഞു''. മെങ്കെസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള മിക്ക ഓൺലൈൻ രേഖകളും ഇംഗ്ലീഷിലായിരുന്നു, പക്ഷേ അവ മനസിലാക്കാൻ വിവർത്തന സോഫ്റ്റ്‌വെയറിന്റെ സഹായം തേടി. തുടർന്ന് ഷു തന്റെ പിതാവിന്റെ ജിമ്മിൽ ഒരു ഹോം ലാബ് സജ്ജീകരിച്ചു. അവിടെ കോപ്പർ ഹിസ്റ്റാഡിൻ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനാവശ്യമായ ഉപകരണങ്ങൾ സ്ഥാപിച്ചു,

      കോവിഡ് തടസ്സമായി

      ഷു ഇപ്പോൾ ഹോയാങിന് ഹോം മെഡിസിന്റെ ഭാഗമായി പ്രതിദിന ഡോസ് നൽകുന്നുണ്ട്. ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ നഷ്ടപ്പെട്ട കോപ്പറിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യം തിരികെ എത്തിക്കാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. ചികിത്സ ആരംഭിച്ച് രണ്ടാഴ്ച കഴിഞ്ഞ് കുറച്ച് രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തിയിരുന്നു. ഇതിൽ ശരീരത്തിലെ കോപ്പറിന്റെ അളവ് സാധാരണ നിലയിലായതായി അമച്വർ രസതന്ത്രജ്ഞൻ അവകാശപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞിന് സംസാരിക്കാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ അച്ഛൻ തലയിൽ മൃദുവായ കൈകൊണ്ട് തലോടുമ്പോൾ അവൻ അതറിഞ്ഞ് പുഞ്ചിരിയ്ക്കും. അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഭാര്യ, നഗരത്തിലെ മറ്റൊരു ഭാഗത്ത് അവരുടെ അഞ്ച് വയസ്സുള്ള മകളുമൊന്നിച്ചാണ് കഴിയുന്നത്.സ അവരുടെ പേര് വെളിപ്പെടുത്താൻ അദ്ദേഹം തയ്യാറായില്ല.

      പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളിലാണ് മെങ്കെസ് സിൻഡ്രോം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സംഘടനയുടെ കണക്കനുസരിച്ച് ആഗോളതലത്തിൽ 100,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ ഈ രോഗവുമായാണ് ജനിക്കുന്നത്. രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ അറിയാത്തതിനാൽ ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ കമ്പനികൾ മരുന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിന് വലിയ താൽപ്പര്യം കാണിക്കുന്നില്ലെന്നാണ് ഷുവിന്റെ അഭിപ്രായം.

      സാധാരണ സാഹചര്യമായിരുന്നെങ്കിൽ ഹയോയാങ്ങിനുള്ള ചികിത്സ നൽകാൻ അദ്ദേഹം വിദേശത്തേക്ക് പോകുമായിരുന്നു. എന്നാൽ കോവിഡ് -19 മഹാമാരിയുടെ തുടക്കം മുതൽ ചൈന തങ്ങളുടെ രാജ്യത്തിന്റെ അതിർത്തികൾ എല്ലാം അടച്ചിരുന്നു. അതിനാൽ മരുന്നുകൾ സ്വയം ഉണ്ടാക്കുകയല്ലാതെ മറ്റൊരു മാർഗവുമില്ലെന്ന് ഷൂ-വിന് തോന്നി.

      ''ആദ്യം, ഇത് ഒരു തമാശയാണെന്നാണ് ഞാൻ കരുതിയത്, ഇത് അദ്ദേഹത്തിന് അസാധ്യമായ ഒരു ദൗത്യമായിരുന്നു (ഞാൻ കരുതിയിരുന്നത്)'' ഹയോയാങ്ങിന്റെ മുത്തച്ഛനും ഷൂ-വിന്റെ പിതാവുമായ സൂ ജിയാൻഹോങ് പറഞ്ഞു. എന്നാൽ ആ പദ്ധതിയിൽ ഏർപ്പെട്ട് ആറാഴ്ച കഴിഞ്ഞപ്പോൾ തന്നെ ഷൂ തന്റെ ആദ്യ കുപ്പി കോപ്പർ ഹിസ്റ്റിഡിൻ നിർമ്മിച്ചു. അത് പരീക്ഷിക്കുന്നതിനായി അദ്ദേഹം ആദ്യം മുയലുകളിൽ പരീക്ഷണം നടത്തി. തുടർന്ന് ചികിത്സ സ്വന്തം ശരീരത്തിൽ കുത്തിവച്ചായിരുന്നു. തുടർന്നാണ് മകനിൽ പരീക്ഷിച്ചത്.

      എന്നാൽ മരുന്ന് ഒരു രോഗശമിനിയല്ല. ''ചില ജനിതക അപാകതകൾക്കെതിരെ മാത്രമേ കോപ്പർ ചികിത്സ ഫലപ്രദമാകൂ. ഇത് വളരെ നേരത്തെ തന്നെ നൽകുകയാണെങ്കിൽ, അതായത് ജനിച്ച് ആദ്യ മൂന്ന് ആഴ്ചകളിൽ... തന്നെ നൽകണം'' ഫ്രാൻസിലെ ടൂർസ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിലെ അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ സ്‌പെഷ്യലിസ്റ്റ് പ്രൊഫസർ ആനിക്ക് ടൗടൈൻ പറഞ്ഞു. ' എന്നാൽ ഈ ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുമെന്നും ആനിക്ക് ടൗടൈൻ പറഞ്ഞു. 'രോഗത്തെ മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ മാത്രമേ ഇതിന് കഴിയൂ' എന്ന കാര്യം ഷൂ വും അംഗീകരിക്കുന്നുണ്ട്.

      ജീൻ തെറാപ്പി

      ഷു-വിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അന്താരാഷ്ട്ര ബയോടെക് ലാബായ വെക്ടർ ബിൽഡറിന് (VectorBuilder) താൽപ്പര്യം തോന്നി. അവർ ഇപ്പോൾ ഷുവുമായി ചേർന്ന് മെങ്കെസ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സയ്ക്കായി ജീൻ തെറാപ്പി ഗവേഷണം ആരംഭിച്ചിരിക്കുകയാണ്. കമ്പനിയുടെ ചീഫ് സയന്റിസ്റ്റ് ബ്രൂസ് ലാൻ ഇതിനെ 'അപൂർവങ്ങളിൽ അപൂർവമായ രോഗം' എന്നാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഷു-വിന്റെ കുടുംബത്തെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞതിന് ശേഷമാണ് ഈ രോഗത്തിനുള്ള മരുന്നിന്റെ ഗവേഷണത്തിൽ തങ്ങൾക്ക് താത്പര്യം തോന്നിയതെന്നും ബ്രൂസ് ലാൻ പറഞ്ഞു. മൃഗങ്ങൾക്ക് മേലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളും പരിശോധനകളും അടുത്ത കുറച്ച് മാസത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ നടത്താൻ അവർ ആസൂത്രണം ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.

      ഈ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളും ഷു-വിനെ ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. എന്നാൽ അദ്ദേഹം അത് നിരസിച്ചിരിക്കുകയാണ്. അതിന് അദ്ദേഹത്തിന്റെ പ്രതികരണം ഇങ്ങനെയാണ്- ''എന്റെ കുട്ടിയുടെ കാര്യത്തിൽ മാത്രമേ എനിക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ളൂ,'' എന്നാണ്. അതേസമയം വീട്ടുചികിത്സ മാത്രം ചെയ്യുന്നിടത്തോളം കാലം ഇതിൽ ഇടപെടില്ലെന്ന് ആരോഗ്യ അധികൃതർ എഎഫ്പിയോട് പറഞ്ഞു.

      ഷു-വിന്റെ നിശ്ചയദാർഢ്യം അറിഞ്ഞപ്പോൾ രാജ്യത്തെ ഒരു ഡോക്ടർ വെളിപ്പെടുത്തിയത് തനിക്ക് സ്വയം 'ലജ്ജ' തോന്നി എന്നാണ്. ''ഒരു വികസ്വര രാജ്യമെന്ന നിലയിൽ, ഇത്തരം കുടുംബങ്ങളെ മികച്ച രീതിയിൽ സഹായിക്കുന്നതിന് ഞങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംവിധാനം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഞങ്ങൾക്ക് കഴിയുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു'' എന്നും ആ ഡോക്ടർ പറയുന്നു.

      മുഴുവൻ സമയവും ഒരു രസതന്ത്രജ്ഞനെന്ന നിലയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനാൽ ഷു-വിന് ഇപ്പോൾ വരുമാനം കുറവാണ്. അതിനാൽ അദ്ദേഹം പ്രധാനമായും തന്റെ മാതാപിതാക്കളെയാണ് ആശ്രയിക്കുന്നത്. സുഹൃത്തുക്കൾ ഷുവിന്റെ ഈ ശ്രമങ്ങളിൽ നിന്ന് അദ്ദേഹത്തെ പിന്തിരിപ്പിക്കാൻ ശ്രമിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ ചെറുപ്പക്കാരനായ ഈ പിതാവ് സർവകലാശാലയിൽ മോളിക്യുലർ ബയോളജി പഠിക്കാനും മകനെ സംരക്ഷിക്കാൻ തന്നാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യാനുമാണ് ഇപ്പോൾ പദ്ധതിയിടുന്നത്.
      Published by:Karthika M
      First published:
      )}