Rare Disease | വെള്ളം ദേഹത്തു വീണാൽ ആസിഡ് വീഴും പോലെ; കുടിക്കാനും പറ്റില്ല; അപൂർവരോ​ഗം ബാധിച്ച് 15കാരി

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ഒഴിച്ചുകൂടാനാകാത്ത ഒന്നാണ് വെള്ളം എന്ന് എല്ലാവർക്കുമറിയാം. എന്നാൽ വെള്ളം എന്നു കേൾക്കുമ്പോഴേ പേടിക്കുന്ന ഒരാളാണ് 15 കാരിയായ അബിഗെയിൽ ബെക്ക് (Abigail Beck). അപൂർവ രോ​ഗത്തോട് പോരാടുകയാണ് അമേരിക്കയിലെ ടക്സനിലുള്ള അബിഗെയിൽ. വെള്ളം ദേഹത്തു വീണാൽ ആസിഡ് വീഴുന്ന ആനുഭവമാണ് ഈ പതിനഞ്ചുകാരിക്ക്. ചിലപ്പോൾ വേദന കൊണ്ട് അബിഗെയിൽ ഉറക്കെ കരയാറുമുണ്ട്.

2019ൽ 13-ാം വയസ്സിലാണ് അബിഗെയ്ൽ ബെക്ക് ആദ്യമായി വിചിത്രമായ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിച്ചത്. കഴിഞ്ഞ മാസമാണ് അവൾക്ക് അക്വാജെനിക് ഉർട്ടികാരിയൽ (aquagenic urticarial) എന്ന രോ​ഗം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. കുളിക്കുക എന്നാൽ അവൾക്ക് ആസിഡ് ഒഴിച്ച് കത്തിച്ചതിന് തുല്യമാണ്. ഇപ്പോൾ രണ്ടു ദിവസത്തിലൊരിക്കൽ മാത്രമാണ് അബിഗെയിൽ കുളിക്കുന്നത്. ഒരു വർഷത്തിലേറെയായി അവൾ ഒരു ഗ്ലാസ് വെള്ളം പോലും കുടിച്ചിട്ട്. വെള്ളം കുടിക്കുമ്പോൾ ഛർദ്ദിക്കാൻ തോന്നുമെന്നും അബിഗയിൽ പറയുന്നു.

വെള്ളത്തിന്റെ അംശം കുറവായതിനാൽ മാതളനാരങ്ങ ജ്യൂസോ എനർജി ഡ്രിങ്കുകളോ കുടിക്കാനാണ് അബിഗെയ്ൽ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നത്. പക്ഷേ, ഇത് അവളുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ വെള്ളം നൽകുന്നുമില്ല. അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർ നൽകുന്ന റീഹൈഡ്രേഷൻ ഗുളികകളെയും ആശ്രയിക്കുന്നുണ്ട്.

2019 മുതൽ അബിഗെയിൽ വേദന സഹിക്കുകയാണെങ്കിലും തന്നെ ഭ്രാന്തിയെന്ന് മുദ്ര കുത്തുമെന്നു ഭയന്ന് അവൾ ഡോക്ടർമാരെ കാണുന്നതിൽ വിമുഖത കാണിച്ചിരുന്നു. ''രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഒരുപാട് സമയമെടുത്തു. അപ്പോഴേക്കും രോ​ഗാവസ്ഥ മോശമാവുകയും ചെയ്തു'', അബിഗെയിൽ പറഞ്ഞു. തുടക്കത്തിൽ, വീട്ടിലെ വെള്ളമായിരിക്കും അലർജിക്ക് കാരണമായതെന്നാണ് അബിഗെയ്ൽ ചിന്തിച്ചിരുന്നത്. ഒരു ലോഷനോടുള്ള അലർജിയാണെന്നും അവൾ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ചിന്തിച്ചു. പക്ഷേ, സ്ഥിതി വഷളായപ്പോഴാണ് ഇതൊരു അപൂർവ രോ​ഗമാണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞത്.

ഇപ്പോൾ, കുളിക്കുകയോ വ്യായാമം ചെയ്യുകയോ പോലുള്ള ലളിതമായ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പോലും അബിഗെയിലിന് അസഹനീയമായി മാറിയിരിക്കുകയാണ്. ''എന്റെ സ്വന്തം കണ്ണുനീർ പോലും അലർജിക്ക് കാരണമാകുന്നു. അപ്പോൾ എന്റെ മുഖം ചുവന്നു തുടുക്കുകയും പൊള്ളുകയും ചെയ്യുന്നു'', അബിഗയിൽ പറഞ്ഞു. തന്റെ ഈ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ഇപ്പോൾ സ്റ്റിറോയിഡുകളും ആന്റിഹിസ്റ്റാമൈനുകളും അബിഗെയ്‌ൽ കഴിക്കാറുണ്ട്. വെള്ളം കുടിക്കുന്നത് കടുത്ത നെഞ്ചുവേദന ഉണ്ടാക്കുമെന്നും പെൺകുട്ടി പറയുന്നു.

Also read-ടേക്കോഫിനിടെ വിമാനത്തിന് തീപിടിച്ചു; യാത്രക്കാർ ഇറങ്ങിയോടി, ഒഴിവായത് വൻ ദുരന്ത൦

തന്റെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പറയുമ്പോൾ കേൾക്കുന്നവർക്ക് എന്താണ് പറയേണ്ടതെന്ന് അറിയില്ലെന്നും എന്നാൽ തനിക്ക് ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചോദ്യങ്ങളെ നേരിടാൻ ബുദ്ധിമുട്ടില്ലെന്നും അബിഗെയിൽ പറയുന്നു.

ഫെയ്സ് 2 ജീൻ (Face2Gene) എന്ന ആപ്ലിക്കേഷന് മുന്നൂറിലധികം അപൂർവ രോ​ഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമെന്ന റിപ്പോർട്ടുകൾ വന്നിരുന്നു. കുട്ടികളുടെ മുഖത്ത് രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അടയാളങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും വിലയിരുത്തിയാണ് ഫെയ്സ് 2 ജീൻ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഫേഷ്യൽ റെക്ക​ഗ്നീഷൻ സാങ്കേതിക വിദ്യയ്ക്ക് പ്രാധാന്യം നൽകുന്ന ആപ്ലിക്കേഷനാണ് ഫെയ്സ് 2 ജീൻ.