ഒരൊറ്റ ജീനിലെ വളരെ അപൂർവമായ അസാധാരണത കാരണം "ബധിരനായി" ഐസാം ഡാം ജനിച്ചത്. ഈ പ്രശ്നമുള്ളവർക്കായുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി ചികിത്സ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പരീക്ഷണങ്ങളും ഗവേഷണങ്ങളും കഴിഞ്ഞ 20 വർഷത്തിലേറെയായി നടന്നുവരികയായിരുന്നു. ഒടുവിൽ ജീൻ തെറാപ്പി വിജയകരമായി ഒരു രോഗിയിൽ നടത്താനായെന്ന് ഫിലാഡൽഫിയ ചിൽഡ്രൻസ് ആശുപത്രി ഓട്ടോളറിംഗോളജി വിഭാഗത്തിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ റിസർച്ച് ഡയറക്ടർ സർജൻ ജോൺ ജെർമില്ലർ പറഞ്ഞു.
"ഞങ്ങളുടെ രോഗിയിൽ ഞങ്ങൾ നടത്തിയ ജീൻ തെറാപ്പി, വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജീനിലെ അസാധാരണത്വം ശരിയാക്കാൻ വേണ്ടിയാണെങ്കിലും, ഈ പഠനങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്തെ കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് 150-ലധികം ജീനുകളിൽ ചിലതിന് ഭാവിയിലെ ഉപയോഗത്തിനുള്ള വാതിൽ തുറന്നേക്കാം- ജെർമില്ലർ പറഞ്ഞു.
advertisement
ഐസാമിനെപ്പോലുള്ള രോഗികളിൽ, ഒരു വികലമായ ജീൻ, ശബ്ദ വൈബ്രേഷനുകളെ തലച്ചോറിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്ന രാസ സിഗ്നലുകളാക്കി മാറ്റാൻ ആന്തരിക ചെവിയിലെ "രോമകോശങ്ങൾക്ക്" ആവശ്യമായ ഒട്ടോഫെർലിൻ എന്ന പ്രോട്ടീനിന്റെ ഉത്പാദനത്തെ തടയുന്നു. ഒട്ടോഫെർലിൻ ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്. കേൾവിശക്തിയില്ലാതെ ജനിക്കുന്ന കേസുകളിൽ ഒന്നു മുതൽ എട്ട് ശതമാനം വരെയും കാരണമിതാണ്.
2023 ഒക്‌ടോബർ 4-ന് ഐസാം ഒരു ശസ്‌ത്രക്രിയയ്‌ക്ക് വിധേയനായി, അതിൽ തന്റെ കർണപടലം ഭാഗികമായി ഉയർത്തുകയും പിന്നീട് ഓട്ടോഫെർലിൻ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമമായ പകർപ്പുകൾ തന്റെ കോക്ലിയയുടെ ആന്തരിക ദ്രാവകത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നതിനായി ലാബിൽ വികസിപ്പിച്ച നിരുപദ്രവകരമായ ഒരു വൈറസ് കുത്തിവയ്ക്കുകയും ചെയ്തു. തൽഫലമായി, മൂല കോശങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാകുകയും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാനും തുടങ്ങി.
ഒരു ചെവിയിൽ ചികിത്സ ലഭിച്ച് ഏകദേശം നാല് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, ഐസാമിന്റെ കേൾവി ശക്തി മെച്ചപ്പെട്ടു, അദ്ദേഹത്തിന് നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ ശ്രവണ നഷ്ടം മാത്രമേയുള്ളൂ, “അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ ജീവിതത്തിൽ ആദ്യമായി ശബ്ദം കേൾക്കുകയായിരുന്നു ഐസാം,” പ്രസ്താവനയിൽ പറയുന്നു.
കേൾവിശക്തിയുണ്ടെങ്കിലും മൊറോക്കോയിൽ ജനിച്ച് പിന്നീട് സ്‌പെയിനിലേക്ക് താമസം മാറിയ ഐസാം സംസാരിക്കാൻ സാധിച്ചേക്കില്ലെന്ന് ന്യൂയോർക്ക് ടൈംസ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു, കാരണം സംസാരം ആർജിക്കാനുള്ള തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ച പൂർണമാകുന്നത് അഞ്ച് വയസ്സിന് അടുത്താണ്. 11 വയസായിട്ടും ഐസാമിന് അതിന് കഴിയാത്തതുകൊണ്ട് ഇനി സംസാരശേഷി വീണ്ടെടുക്കാനാകില്ലെന്നും പറയപ്പെടുന്നു.