Health Tips | എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം? മാതാപിതാക്കൾക്ക് എന്തൊക്കെ മുൻകരുതലുകളെടുക്കാം?

എല്ലാ വർഷവും മാർച്ച് 21 നാണ് ലോകാരോഗ്യ സംഘടന ലോക ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നത്. ഈ രോ​ഗത്തെക്കുറിച്ച് ജനങ്ങളിൽ അവബോധം വളർത്തുന്നതിനും നേരത്തേ ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുമൊക്കെ വേണ്ടിയാണ് ഇത്തരമൊരു ദിവസം ഡബ്ല്യുഎച്ച്ഒ ആചരിക്കുന്നത്. ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസം മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഒരു വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശങ്ങളിലും 46 ക്രോമോസോമുകളാണ് സാധാരണയായി ഉണ്ടാകേണ്ടത്. ഇതിൽ 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം രണ്ടിനു പകരം മൂന്നെണ്ണമുള്ള അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. കുട്ടികളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഇത്. ഇന്ത്യയിൽ എല്ലാ വർഷവും ഏകദേശം 1.3 ലക്ഷം കുട്ടികൾ ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്നു എന്നാണ് റിപ്പോർട്ട്. ഇത് ആശങ്കാജനകമായ കണക്കാണ്. എന്നാൽ ഈ രോ​ഗം സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങളുടെയും ചർച്ചകളുടെയും ബോധവത്കരണത്തിന്റെയും അഭാവം കാരണം, നിരവധി കുട്ടികൾ ഇന്നും ഈ രോഗാവസ്ഥയോട് മല്ലിടുകാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണങ്ങൾ
21-ാമത്തെ ക്രോമസോം അധികമായി ഉണ്ടാകുന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ഈ ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം ഇന്നും അജ്ഞാതമായി തുടരുകയാണ്. അമ്മയുടെ പ്രായം 35 വയസിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് ഈ രോ​ഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയിൽ നിന്നും കൂടുതലാണെന്ന് ​ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എത്ര തരം?
മൂന്ന് തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുകളാണ് ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. താഴെ പറയുന്നവയാണ് അവ.

ട്രൈസമി 21 (Trisomy 21): 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം രണ്ടെണ്ണത്തിനു പകരം മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ട്രൈസമി 21

ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Translocation Down syndrome): ഒരു അധിക ക്രോമസോം മറ്റൊരു ക്രോമസോമുമായി ചേരുമ്പോഴാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

മൊസായിക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Mosaic Down syndrome): സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങളുടെ സെറ്റും അധിക ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങളുടെ സെറ്റും കൂടിച്ചേരുമ്പോഴാണ് മൊസായിക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാനുള്ള വിവിധ തരം പരിശോധനകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
സാങ്കേതിക വിദ്യയിലും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളിലും കൂടുതൽ പുരോഗതി കൈവരിച്ചതോടെ 90 ശതമാനം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കേസുകളും ഇപ്പോൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്താനാകും. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതാണോ എന്ന് കണ്ടെത്തുന്നതിന് താഴെ പറയുന്ന പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകാവുന്നതാണ്.

ഫീറ്റൾ അൾട്രാസൗണ്ട് (Fetal ultrasound) : ട്രൈസമി 21 ഉള്ള കുട്ടിയാണോ ​ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ളത് എന്നറിയുന്നതിനുള്ള പരിശോധന

ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിങ്ങ് (Genetic Testing) : ഒരു കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് മനസിലാക്കുന്നതിനുമുള്ള ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർ​ഗങ്ങളിലൊന്നാണിത്. മുൻപ് പലതവണ ഗർഭം അലസിപ്പോയ സ്ത്രീകൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിയുടെ വളർച്ച നിരീക്ഷിക്കാൻ പതിവായി ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകാം.

സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ (Screening Tests) : വിവാഹിതരാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം ധരിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമോ ജനിതക ആയ രോഗമോ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾക്ക് വിധേയരാകാം.

ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം മാതാപിതാക്കൾ സ്വീകരിക്കേണ്ട മുൻകരുതലുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ ആരോ​ഗ്യം സംബന്ധിച്ച് ലഭിക്കുന്നതിന് മാതാപിതാക്കൾ ചില വിലയിരുത്തലുകൾ നടത്തണം. ഇതിനായി മാതാപിതാക്കൾക്ക് ചെയ്യാൻ സാധിക്കുന്ന ചില കാര്യങ്ങളാണ് താഴെ.

1. ഹൃദയത്തിന് എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക്, ജൻമനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ ഹൃദയത്തിന് എന്തെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് എന്ന് ആദ്യം തന്നെ പരിശോധിക്കണം.
2. ദഹനസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ: നവജാതശിശുക്കൾക്കിടയിൽ വളരെ സാധാരണമായ പ്രശ്നമാണ് ഇത്. പല നവജാതശിശുക്കൾക്കും പലപ്പോഴും ഭക്ഷണം ദഹിപ്പിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്, പലപ്പോഴും ഭക്ഷണം നൽകാൻ ഒരു ട്യൂബ് ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മലബന്ധമോ കുടലിൽ എന്തെങ്കിലും തടസമോ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉടൻ ഒരു സർജന്റെ സഹായം തേടുക.
3. കേൾവിക്കുറവ്: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച പല കുട്ടികളും ജന്മനാ കേൾവിക്കുറവ് ഉണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്. അവരുടെ കേൾവിശക്തിയും സംസാരശേഷിയും വികാസിപ്പിക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു കുട്ടി ആശുപത്രിയിൽ നിന്ന് ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പ് OAE ടെസ്റ്റിനും 3 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ BERA ടെസ്റ്റിനും വിധേയമാക്കണം. കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ
   കുഞ്ഞിനെ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
4. ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾക്ക് ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം വരാനുള്ള സാധ്യതയും വളരെ കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ അവരുടെ തൈറോയ്ഡ് പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മറ്റു പ്രശ്നങ്ങൾ: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് അപ്നിയ (താത്കാലികമായി ശ്വാസോച്ഛ്വാസം നിർത്തൽ), തിമിരം, കട്ടിയുള്ള രക്തം (പോളിസൈത്തീമിയ) തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അവ പരിശോധിച്ച് അതിന് പരിഹാരം കാണേണ്ടതുണ്ട്. കുട്ടിയിൽ BERA (ശ്രവണ പരിശോധന) യും മൂന്ന് മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ വിഷ്വൽ പരിശോധനയും നടത്തണം.

ഈ പരിശോധനകൾ കൂടാതെ, സാമൂഹിക, ആശയവിനിമയ കഴിവുകൾ, ഭാരം, ഉയരം, ഉറക്കം, കൂർക്കംവലി, സ്ലീപ് അപ്നിയ എന്നിവയെല്ലാം പരിശോധിച്ച് കുട്ടിയെ വിലയിരുത്തണം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഒന്നും രണ്ടും സെർവിക്കൽ അസ്ഥികൾക്ക് ബലക്കുറവുണ്ടാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ മൂന്നു വയസിന് ശേഷം ഇക്കാര്യവും നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. വളരുമ്പോൾ, അവർ അമിതവണ്ണം, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, സീലിയാക് രോഗം എന്നിവ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കൾ ഡോക്ടർമാരോട് ചോദിച്ച് മനസിലാക്കി അവ വിലയിരുത്തുകയും എല്ലാ വർഷവും തൈറോയ്ഡ് ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ് പോലുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും വേണം. ഇതിനെല്ലാമൊപ്പം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ആരോ​ഗ്യകരമായ ശരീര ഭാരം നിലനിർത്താനും മാതാപിതാക്കൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം.

(ഡോ. ഗൗരി ചിന്തലപ്പള്ളി, കൺസൾട്ടന്റ് – ഡെവലപ്‌മെന്റ് മെഡിസിൻ, എംആർസിജിപി (യു.കെ.), സിസിടി ഇൻ ജനറൽ പ്രാക്ടീസ് (യു.കെ.), ചൈൽഡ് ഡെവലപ്‌മെന്റ് ആന്റ് ഡിസെബിലിറ്റീസ് ഫെല്ലോ, ആസ്റ്റർ സിഎംഐ ഹോസ്പിറ്റൽ)